島津ダイアグノスティクスは11月22日、新生児スクリーニング検査用のPCR試薬キット「TKSneoFinder」(研究用)を検査センター向けに発売した。血液検体から原発性免疫不全(PID)、脊髄性筋萎縮症(SMA)の可能性を検出する。また別のグループ子会社が同試薬キットを用いた検査受託を2023年度内に開始する。
同社によるとPIDは遺伝子異常により生まれつき病原体に弱い疾患群で、1万人に1人の希少難病。T細胞欠損によるSCID(重症複合免疫不全症)と、B細胞欠損によるBCD(B細胞欠損症)があり、発売する試薬キットは両方を検出する。SMAは、遺伝子異常により筋力の低下や筋萎縮を引き起こす運動神経疾患で、2万人に1人の希少難病。